Cechy

Cechy powiązane z ZNF148

zinc finger protein 148

Human Phenotype Ontology łączy z ZNF148 41 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

ZNF148

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Eye folds	Zawsze
Abnormally small head	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
Pointed chin	Często (30–79%)
Triangular face	Często (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Coarse facial features	Czasami (5–29%)
Corners of eye widely separated	Czasami (5–29%)
Deep philtrum	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Low hanging columella	Czasami (5–29%)
Narrow forehead	Czasami (5–29%)
Short opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Smooth philtrum	Czasami (5–29%)
Wide mouth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed ability to walk	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Colpocephaly	Czasami (5–29%)
Delayed CNS myelination	Czasami (5–29%)
EEG with burst suppression	Czasami (5–29%)
Poor speech	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Mitral stenosis	Czasami (5–29%)
Narrowing of aorta	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Club feet	Często (30–79%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Cystic kidney disease	Często (30–79%)
Renal dysplasia	Często (30–79%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Farsightedness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ZNF148 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test