Merkmale

Mit ZNF148 verknüpfte Merkmale

zinc finger protein 148

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 41 Merkmale mit ZNF148, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

ZNF148

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eye folds	Immer
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Pointed chin	Häufig (30–79 %)
Triangular face	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Coarse facial features	Manchmal (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Manchmal (5–29 %)
Deep philtrum	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Low hanging columella	Manchmal (5–29 %)
Narrow forehead	Manchmal (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)
Wide mouth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Immer
Global developmental delay	Immer
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Colpocephaly	Manchmal (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
EEG with burst suppression	Manchmal (5–29 %)
Poor speech	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mitral stenosis	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aorta	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cystic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Renal dysplasia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased response to growth hormone stimulation test	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone, in neonatal onset	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ZNF148 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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