특성

ZNF148 연관 특성

zinc finger protein 148

인간 표현형 온톨로지가 ZNF148에 연결하는 특성은 41개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Eye folds	항상
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Frontal bossing	자주 (30–79%)
Pointed chin	자주 (30–79%)
Triangular face	자주 (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Coarse facial features	가끔 (5–29%)
Corners of eye widely separated	가끔 (5–29%)
Deep philtrum	가끔 (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Low hanging columella	가끔 (5–29%)
Narrow forehead	가끔 (5–29%)
Short opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Smooth philtrum	가끔 (5–29%)
Wide mouth	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Delayed ability to walk	항상
Global developmental delay	항상
Agenesis of corpus callosum	자주 (30–79%)
Colpocephaly	가끔 (5–29%)
Delayed CNS myelination	가끔 (5–29%)
EEG with burst suppression	가끔 (5–29%)
Poor speech	가끔 (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Club feet	자주 (30–79%)
Dropped arches	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	가끔 (5–29%)
Low-set ears	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Cystic kidney disease	자주 (30–79%)
Renal dysplasia	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Wide-spaced nipples	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	항상

특성	나타나는 빈도
Decreased response to growth hormone stimulation test	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Farsightedness	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone, in neonatal onset	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Respiratory function loss	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ZNF148에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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