Tratti

Tratti collegati a ZNF148

zinc finger protein 148

La Human Phenotype Ontology collega 41 tratti a ZNF148, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

ZNF148

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Eye folds	Sempre
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Pointed chin	Spesso (30–79%)
Triangular face	Spesso (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Coarse facial features	A volte (5–29%)
Corners of eye widely separated	A volte (5–29%)
Deep philtrum	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Low hanging columella	A volte (5–29%)
Narrow forehead	A volte (5–29%)
Short opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Smooth philtrum	A volte (5–29%)
Wide mouth	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed ability to walk	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Colpocephaly	A volte (5–29%)
Delayed CNS myelination	A volte (5–29%)
EEG with burst suppression	A volte (5–29%)
Poor speech	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Intellectual disability	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Mitral stenosis	A volte (5–29%)
Narrowing of aorta	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Club feet	Spesso (30–79%)
Dropped arches	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cystic kidney disease	Spesso (30–79%)
Renal dysplasia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased response to growth hormone stimulation test	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Farsightedness	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone, in neonatal onset	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ZNF148 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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