Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin ZNF148 yhdistetyt ominaisuudet

zinc finger protein 148

Human Phenotype Ontology yhdistää ZNF148-geeniin 41 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Eye foldsAina
Abnormally small headUsein (30–79%)
Frontal bossingUsein (30–79%)
Pointed chinUsein (30–79%)
Triangular faceUsein (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsUsein (30–79%)
Coarse facial featuresJoskus (5–29%)
Corners of eye widely separatedJoskus (5–29%)
Deep philtrumJoskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsJoskus (5–29%)
Low hanging columellaJoskus (5–29%)
Narrow foreheadJoskus (5–29%)
Short opening between the eyelidsJoskus (5–29%)
Smooth philtrumJoskus (5–29%)
Wide mouthJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed ability to walkAina
Global developmental delayAina
Agenesis of corpus callosumUsein (30–79%)
ColpocephalyJoskus (5–29%)
Delayed CNS myelinationJoskus (5–29%)
EEG with burst suppressionJoskus (5–29%)
Poor speechJoskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumJoskus (5–29%)
VentriculomegalyJoskus (5–29%)
Intellectual disabilityEi kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Mitral stenosisJoskus (5–29%)
Narrowing of aortaJoskus (5–29%)
Patent ductus arteriosusJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Club feetUsein (30–79%)
Dropped archesJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of headJoskus (5–29%)
Low-set earsJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cystic kidney diseaseUsein (30–79%)
Renal dysplasiaUsein (30–79%)

Abnormality of the breast

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipplesJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesAina

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased response to growth hormone stimulation testJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
FarsightednessJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone, in neonatal onsetUsein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function lossUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short statureUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ZNF148-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test