Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ZNF148 susiję požymiai

zinc finger protein 148

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 41 požymį su ZNF148: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Eye foldsVisada
Abnormally small headDažnai (30–79%)
Frontal bossingDažnai (30–79%)
Pointed chinDažnai (30–79%)
Triangular faceDažnai (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsDažnai (30–79%)
Coarse facial featuresKartais (5–29%)
Corners of eye widely separatedKartais (5–29%)
Deep philtrumKartais (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsKartais (5–29%)
Low hanging columellaKartais (5–29%)
Narrow foreheadKartais (5–29%)
Short opening between the eyelidsKartais (5–29%)
Smooth philtrumKartais (5–29%)
Wide mouthKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to walkVisada
Global developmental delayVisada
Agenesis of corpus callosumDažnai (30–79%)
ColpocephalyKartais (5–29%)
Delayed CNS myelinationKartais (5–29%)
EEG with burst suppressionKartais (5–29%)
Poor speechKartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumKartais (5–29%)
VentriculomegalyKartais (5–29%)
Intellectual disabilityNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Mitral stenosisKartais (5–29%)
Narrowing of aortaKartais (5–29%)
Patent ductus arteriosusKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Club feetDažnai (30–79%)
Dropped archesKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of headKartais (5–29%)
Low-set earsKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cystic kidney diseaseDažnai (30–79%)
Renal dysplasiaDažnai (30–79%)

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-spaced nipplesKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesVisada

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased response to growth hormone stimulation testKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FarsightednessKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone, in neonatal onsetDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Respiratory function lossDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ZNF148 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test