Rasgos

Rasgos asociados a ZNF148

zinc finger protein 148

El Human Phenotype Ontology asocia 41 rasgos a ZNF148, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

ZNF148

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Eye folds	Siempre
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Frontal bossing	Frecuente (30–79 %)
Pointed chin	Frecuente (30–79 %)
Triangular face	Frecuente (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Coarse facial features	A veces (5–29 %)
Corners of eye widely separated	A veces (5–29 %)
Deep philtrum	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Low hanging columella	A veces (5–29 %)
Narrow forehead	A veces (5–29 %)
Short opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Smooth philtrum	A veces (5–29 %)
Wide mouth	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed ability to walk	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Agenesis of corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Colpocephaly	A veces (5–29 %)
Delayed CNS myelination	A veces (5–29 %)
EEG with burst suppression	A veces (5–29 %)
Poor speech	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Mitral stenosis	A veces (5–29 %)
Narrowing of aorta	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Club feet	Frecuente (30–79 %)
Dropped arches	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cystic kidney disease	Frecuente (30–79 %)
Renal dysplasia	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-spaced nipples	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased response to growth hormone stimulation test	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Farsightedness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone, in neonatal onset	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory function loss	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ZNF148 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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