Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ZNF148

zinc finger protein 148

Human Phenotype Ontology knytter 41 kjennetegn til ZNF148, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

ZNF148

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Eye folds	Alltid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Pointed chin	Ofte (30–79 %)
Triangular face	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Coarse facial features	Noen ganger (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Noen ganger (5–29 %)
Deep philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Low hanging columella	Noen ganger (5–29 %)
Narrow forehead	Noen ganger (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Smooth philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Wide mouth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed ability to walk	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Colpocephaly	Noen ganger (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Noen ganger (5–29 %)
EEG with burst suppression	Noen ganger (5–29 %)
Poor speech	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Mitral stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of aorta	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Club feet	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cystic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Renal dysplasia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-spaced nipples	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased response to growth hormone stimulation test	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Farsightedness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone, in neonatal onset	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ZNF148 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test