Egenskaber

Egenskaber knyttet til ZNF148

zinc finger protein 148

Human Phenotype Ontology knytter 41 egenskaber til ZNF148, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

ZNF148

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Eye folds	Altid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Pointed chin	Ofte (30–79 %)
Triangular face	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Coarse facial features	Nogle gange (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Nogle gange (5–29 %)
Deep philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Low hanging columella	Nogle gange (5–29 %)
Narrow forehead	Nogle gange (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Smooth philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Wide mouth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed ability to walk	Altid
Global developmental delay	Altid
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Colpocephaly	Nogle gange (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Nogle gange (5–29 %)
EEG with burst suppression	Nogle gange (5–29 %)
Poor speech	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mitral stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aorta	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club feet	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cystic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Renal dysplasia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-spaced nipples	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased response to growth hormone stimulation test	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone, in neonatal onset	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ZNF148 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test