Trăsături

Trăsături asociate cu ZNF148

zinc finger protein 148

Human Phenotype Ontology asociază 41 trăsături cu ZNF148, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

ZNF148

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Eye folds	Întotdeauna
Abnormally small head	Des (30–79%)
Frontal bossing	Des (30–79%)
Pointed chin	Des (30–79%)
Triangular face	Des (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Coarse facial features	Uneori (5–29%)
Corners of eye widely separated	Uneori (5–29%)
Deep philtrum	Uneori (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Low hanging columella	Uneori (5–29%)
Narrow forehead	Uneori (5–29%)
Short opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Smooth philtrum	Uneori (5–29%)
Wide mouth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Agenesis of corpus callosum	Des (30–79%)
Colpocephaly	Uneori (5–29%)
Delayed CNS myelination	Uneori (5–29%)
EEG with burst suppression	Uneori (5–29%)
Poor speech	Uneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Mitral stenosis	Uneori (5–29%)
Narrowing of aorta	Uneori (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Club feet	Des (30–79%)
Dropped arches	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Uneori (5–29%)
Low-set ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cystic kidney disease	Des (30–79%)
Renal dysplasia	Des (30–79%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-spaced nipples	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Întotdeauna

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased response to growth hormone stimulation test	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Farsightedness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone, in neonatal onset	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory function loss	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ZNF148 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu