İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ZNF148 ile ilişkili özellikler

zinc finger protein 148

Human Phenotype Ontology, ZNF148 ile ilişkili 41 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Eye foldsHer zaman
Abnormally small headSık (%30–79)
Frontal bossingSık (%30–79)
Pointed chinSık (%30–79)
Triangular faceSık (%30–79)
Upward slanting of the opening between the eyelidsSık (%30–79)
Coarse facial featuresBazen (%5–29)
Corners of eye widely separatedBazen (%5–29)
Deep philtrumBazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelidsBazen (%5–29)
Low hanging columellaBazen (%5–29)
Narrow foreheadBazen (%5–29)
Short opening between the eyelidsBazen (%5–29)
Smooth philtrumBazen (%5–29)
Wide mouthBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed ability to walkHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Agenesis of corpus callosumSık (%30–79)
ColpocephalyBazen (%5–29)
Delayed CNS myelinationBazen (%5–29)
EEG with burst suppressionBazen (%5–29)
Poor speechBazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumBazen (%5–29)
VentriculomegalyBazen (%5–29)
Intellectual disabilityKaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Mitral stenosisBazen (%5–29)
Narrowing of aortaBazen (%5–29)
Patent ductus arteriosusBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Club feetSık (%30–79)
Dropped archesBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of headBazen (%5–29)
Low-set earsBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cystic kidney diseaseSık (%30–79)
Renal dysplasiaSık (%30–79)

Abnormality of the breast

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipplesBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesHer zaman

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased response to growth hormone stimulation testBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
FarsightednessBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone, in neonatal onsetSık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Respiratory function lossSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ZNF148 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al