Rysy

Rysy spojené s ZNF148

zinc finger protein 148

Human Phenotype Ontology spojuje s ZNF148 41 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

ZNF148

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Eye folds	Vždy
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Pointed chin	Často (30–79 %)
Triangular face	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Coarse facial features	Někdy (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Někdy (5–29 %)
Deep philtrum	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Low hanging columella	Někdy (5–29 %)
Narrow forehead	Někdy (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Smooth philtrum	Někdy (5–29 %)
Wide mouth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed ability to walk	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Colpocephaly	Někdy (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Někdy (5–29 %)
EEG with burst suppression	Někdy (5–29 %)
Poor speech	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Mitral stenosis	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aorta	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club feet	Často (30–79 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cystic kidney disease	Často (30–79 %)
Renal dysplasia	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Farsightedness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ZNF148 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test