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Gene

WASHC4

WASH complex subunit 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q23.3
Coordinate
Cromosoma 12: 105.107.731–105.169.130 (GRCh38)
Esoni
33 esoni su 61,4 kb
Proteina
1173 amminoacidi
Noto anche come
SWIP
Simboli precedenti
KIAA1033
Trascritto MANE Select
ENST00000332180.10NM_015275.3
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    Struttura di WASHC4

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova WASHC4. WASHC4 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 104.638.431 a 105.638.430.Cromosoma 1212q23.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbCHST11: 104.455.295–104.762.014, filamento direttoCHST11SLC41A2: 104.801.801–104.958.759, filamento inversoSLC41A2NOPCHAP1: 104.986.296–105.074.197, filamento direttoNOPCHAP1ALDH1L2: 105.019.784–105.107.643, filamento inversoALDH1L2WASHC4: 105.107.731–105.169.130, filamento direttoWASHC4APPL2: 105.172.485–105.236.228, filamento inversoAPPL2C12orf75: 105.235.290–105.412.882, filamento direttoC12orf75Diagramma di WASHC4: 33 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 17: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 25: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 105.107.731–105.107.861, 131 basiEsone 2: 105.111.125–105.111.264, 140 basiEsone 3: 105.114.216–105.114.269, 54 basiEsone 4: 105.114.362–105.114.427, 66 basiEsone 5: 105.115.184–105.115.229, 46 basiEsone 6: 105.115.661–105.115.728, 68 basiEsone 7: 105.118.446–105.118.528, 83 basiEsone 8: 105.120.555–105.120.597, 43 basiEsone 9: 105.121.101–105.121.204, 104 basiEsone 10: 105.122.118–105.122.238, 121 basiEsone 11: 105.126.004–105.126.127, 124 basiEsone 12: 105.126.235–105.126.362, 128 basiEsone 13: 105.127.129–105.127.289, 161 basiEsone 14: 105.133.770–105.133.896, 127 basiEsone 15: 105.137.886–105.138.011, 126 basiEsone 16: 105.140.294–105.140.401, 108 basiEsone 17: 105.140.899–105.141.045, 147 basiEsone 18: 105.141.167–105.141.246, 80 basiEsone 19: 105.142.453–105.142.558, 106 basiEsone 20: 105.143.127–105.143.243, 117 basiEsone 21: 105.144.287–105.144.455, 169 basiEsone 22: 105.144.718–105.144.872, 155 basiEsone 23: 105.146.452–105.146.526, 75 basiEsone 24: 105.147.042–105.147.146, 105 basiEsone 25: 105.149.615–105.149.749, 135 basiEsone 26: 105.152.343–105.152.451, 109 basiEsone 27: 105.156.726–105.156.792, 67 basiEsone 28: 105.157.236–105.157.322, 87 basiEsone 29: 105.160.001–105.160.148, 148 basiEsone 30: 105.162.749–105.162.845, 97 basiEsone 31: 105.164.111–105.164.307, 197 basiEsone 32: 105.164.641–105.164.740, 100 basiEsone 33: 105.166.864–105.169.130, 2267 basi151015202530335′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 5,8 kb dei 61,4 kb del gene; 3522 di queste basi codificano la proteina.

    Sequenziamento di WASHC4

    12

    posizioni in WASHC4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 61,4 kb di WASHC4, introni compresi, non solo i 5,8 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a WASHC4

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che WASHC4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene WASHC4: WASH complex subunit 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/washc4

    Vancouver

    Dante Labs. Gene WASHC4: WASH complex subunit 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/washc4

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