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Características
Características associadas a TRIM63
tripartite motif containing 63
A Human Phenotype Ontology associa 31 características a TRIM63, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Atrial flutter | Sempre |
| Cardiac failure | Sempre |
| Disease of the heart muscle | Sempre |
| Left atrial enlargement | Sempre |
| Left ventricular hypertrophy | Sempre |
| Mildly reduced left ventricular ejection fraction | Sempre |
| Mini stroke | Sempre |
| Myocardial fibrosis | Sempre |
| Enlarged and thickened heart muscle | Muito frequente (80–99%) |
| Asymmetric septal hypertrophy | Frequente (30–79%) |
| Concentric hypertrophic cardiomyopathy | Frequente (30–79%) |
| Angina pectoris | Por vezes (5–29%) |
| Fainting spell | Por vezes (5–29%) |
| Palpitations | Por vezes (5–29%) |
| Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat | Por vezes (5–29%) |
| Restrictive cardiomyopathy | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Centrally nucleated skeletal muscle fibers | Sempre |
| Difficulty walking up stairs | Sempre |
| EMG: myopathic abnormalities | Sempre |
| Fatty replacement of skeletal muscle | Sempre |
| Increased endomysial connective tissue | Sempre |
| Increased variability in muscle fiber diameter | Sempre |
| Muscle tissue disease | Sempre |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Sempre |
| Reduced spine movement | Sempre |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Decreased muscle movement | Sempre |
| Decreased reflex response | Sempre |
| Waddling gait | Sempre |
Abnormality of the respiratory system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Reduced forced vital capacity | Sempre |
| Breathing difficulty | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Increased size of calf muscles | Sempre |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TRIM63 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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