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Tratti
Tratti collegati a TRIM63
tripartite motif containing 63
La Human Phenotype Ontology collega 31 tratti a TRIM63, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Atrial flutter | Sempre |
| Cardiac failure | Sempre |
| Disease of the heart muscle | Sempre |
| Left atrial enlargement | Sempre |
| Left ventricular hypertrophy | Sempre |
| Mildly reduced left ventricular ejection fraction | Sempre |
| Mini stroke | Sempre |
| Myocardial fibrosis | Sempre |
| Enlarged and thickened heart muscle | Molto spesso (80–99%) |
| Asymmetric septal hypertrophy | Spesso (30–79%) |
| Concentric hypertrophic cardiomyopathy | Spesso (30–79%) |
| Angina pectoris | A volte (5–29%) |
| Fainting spell | A volte (5–29%) |
| Palpitations | A volte (5–29%) |
| Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat | A volte (5–29%) |
| Restrictive cardiomyopathy | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Centrally nucleated skeletal muscle fibers | Sempre |
| Difficulty walking up stairs | Sempre |
| EMG: myopathic abnormalities | Sempre |
| Fatty replacement of skeletal muscle | Sempre |
| Increased endomysial connective tissue | Sempre |
| Increased variability in muscle fiber diameter | Sempre |
| Muscle tissue disease | Sempre |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Sempre |
| Reduced spine movement | Sempre |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased muscle movement | Sempre |
| Decreased reflex response | Sempre |
| Waddling gait | Sempre |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Reduced forced vital capacity | Sempre |
| Breathing difficulty | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased size of calf muscles | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TRIM63 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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