Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TRIM63

tripartite motif containing 63

Human Phenotype Ontology knytter 31 kjennetegn til TRIM63, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Atrial flutter	Alltid
Cardiac failure	Alltid
Disease of the heart muscle	Alltid
Left atrial enlargement	Alltid
Left ventricular hypertrophy	Alltid
Mildly reduced left ventricular ejection fraction	Alltid
Mini stroke	Alltid
Myocardial fibrosis	Alltid
Enlarged and thickened heart muscle	Svært ofte (80–99 %)
Asymmetric septal hypertrophy	Ofte (30–79 %)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Ofte (30–79 %)
Angina pectoris	Noen ganger (5–29 %)
Fainting spell	Noen ganger (5–29 %)
Palpitations	Noen ganger (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Noen ganger (5–29 %)
Restrictive cardiomyopathy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Alltid
Difficulty walking up stairs	Alltid
EMG: myopathic abnormalities	Alltid
Fatty replacement of skeletal muscle	Alltid
Increased endomysial connective tissue	Alltid
Increased variability in muscle fiber diameter	Alltid
Muscle tissue disease	Alltid
Proximal neurogenic muscle weakness	Alltid
Reduced spine movement	Alltid

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased muscle movement	Alltid
Decreased reflex response	Alltid
Waddling gait	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Reduced forced vital capacity	Alltid
Breathing difficulty	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased size of calf muscles	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TRIM63 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test