Jellemzők

A(z) TRIM63 génhez kapcsolódó jellemzők

tripartite motif containing 63

A Human Phenotype Ontology 31 jellemzőt kapcsol a(z) TRIM63 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Atrial flutter	Mindig
Cardiac failure	Mindig
Disease of the heart muscle	Mindig
Left atrial enlargement	Mindig
Left ventricular hypertrophy	Mindig
Mildly reduced left ventricular ejection fraction	Mindig
Mini stroke	Mindig
Myocardial fibrosis	Mindig
Enlarged and thickened heart muscle	Nagyon gyakran (80–99%)
Asymmetric septal hypertrophy	Gyakran (30–79%)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Gyakran (30–79%)
Angina pectoris	Néha (5–29%)
Fainting spell	Néha (5–29%)
Palpitations	Néha (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Néha (5–29%)
Restrictive cardiomyopathy	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Mindig
Difficulty walking up stairs	Mindig
EMG: myopathic abnormalities	Mindig
Fatty replacement of skeletal muscle	Mindig
Increased endomysial connective tissue	Mindig
Increased variability in muscle fiber diameter	Mindig
Muscle tissue disease	Mindig
Proximal neurogenic muscle weakness	Mindig
Reduced spine movement	Mindig

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased muscle movement	Mindig
Decreased reflex response	Mindig
Waddling gait	Mindig

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Reduced forced vital capacity	Mindig
Breathing difficulty	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased size of calf muscles	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) TRIM63 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet