Caractéristiques

Caractéristiques liées à TRIM63

tripartite motif containing 63

La Human Phenotype Ontology associe 31 caractéristiques à TRIM63, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Atrial flutter	Toujours
Cardiac failure	Toujours
Disease of the heart muscle	Toujours
Left atrial enlargement	Toujours
Left ventricular hypertrophy	Toujours
Mildly reduced left ventricular ejection fraction	Toujours
Mini stroke	Toujours
Myocardial fibrosis	Toujours
Enlarged and thickened heart muscle	Très souvent (80–99 %)
Asymmetric septal hypertrophy	Souvent (30–79 %)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Souvent (30–79 %)
Angina pectoris	Parfois (5–29 %)
Fainting spell	Parfois (5–29 %)
Palpitations	Parfois (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Parfois (5–29 %)
Restrictive cardiomyopathy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Toujours
Difficulty walking up stairs	Toujours
EMG: myopathic abnormalities	Toujours
Fatty replacement of skeletal muscle	Toujours
Increased endomysial connective tissue	Toujours
Increased variability in muscle fiber diameter	Toujours
Muscle tissue disease	Toujours
Proximal neurogenic muscle weakness	Toujours
Reduced spine movement	Toujours

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased muscle movement	Toujours
Decreased reflex response	Toujours
Waddling gait	Toujours

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Reduced forced vital capacity	Toujours
Breathing difficulty	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased size of calf muscles	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TRIM63 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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