Ominaisuudet

Geeniin TRIM63 yhdistetyt ominaisuudet

tripartite motif containing 63

Human Phenotype Ontology yhdistää TRIM63-geeniin 31 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Atrial flutter	Aina
Cardiac failure	Aina
Disease of the heart muscle	Aina
Left atrial enlargement	Aina
Left ventricular hypertrophy	Aina
Mildly reduced left ventricular ejection fraction	Aina
Mini stroke	Aina
Myocardial fibrosis	Aina
Enlarged and thickened heart muscle	Hyvin usein (80–99%)
Asymmetric septal hypertrophy	Usein (30–79%)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Usein (30–79%)
Angina pectoris	Joskus (5–29%)
Fainting spell	Joskus (5–29%)
Palpitations	Joskus (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Joskus (5–29%)
Restrictive cardiomyopathy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Aina
Difficulty walking up stairs	Aina
EMG: myopathic abnormalities	Aina
Fatty replacement of skeletal muscle	Aina
Increased endomysial connective tissue	Aina
Increased variability in muscle fiber diameter	Aina
Muscle tissue disease	Aina
Proximal neurogenic muscle weakness	Aina
Reduced spine movement	Aina

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased muscle movement	Aina
Decreased reflex response	Aina
Waddling gait	Aina

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Reduced forced vital capacity	Aina
Breathing difficulty	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased size of calf muscles	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TRIM63-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test