Merkmale

Mit TRIM63 verknüpfte Merkmale

tripartite motif containing 63

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 31 Merkmale mit TRIM63, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Atrial flutter	Immer
Cardiac failure	Immer
Disease of the heart muscle	Immer
Left atrial enlargement	Immer
Left ventricular hypertrophy	Immer
Mildly reduced left ventricular ejection fraction	Immer
Mini stroke	Immer
Myocardial fibrosis	Immer
Enlarged and thickened heart muscle	Sehr häufig (80–99 %)
Asymmetric septal hypertrophy	Häufig (30–79 %)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Häufig (30–79 %)
Angina pectoris	Manchmal (5–29 %)
Fainting spell	Manchmal (5–29 %)
Palpitations	Manchmal (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Manchmal (5–29 %)
Restrictive cardiomyopathy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Immer
Difficulty walking up stairs	Immer
EMG: myopathic abnormalities	Immer
Fatty replacement of skeletal muscle	Immer
Increased endomysial connective tissue	Immer
Increased variability in muscle fiber diameter	Immer
Muscle tissue disease	Immer
Proximal neurogenic muscle weakness	Immer
Reduced spine movement	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased muscle movement	Immer
Decreased reflex response	Immer
Waddling gait	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Reduced forced vital capacity	Immer
Breathing difficulty	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased size of calf muscles	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TRIM63 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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