Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
TRIM63 ile ilişkili özellikler
tripartite motif containing 63
Human Phenotype Ontology, TRIM63 ile ilişkili 31 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Atrial flutter | Her zaman |
| Cardiac failure | Her zaman |
| Disease of the heart muscle | Her zaman |
| Left atrial enlargement | Her zaman |
| Left ventricular hypertrophy | Her zaman |
| Mildly reduced left ventricular ejection fraction | Her zaman |
| Mini stroke | Her zaman |
| Myocardial fibrosis | Her zaman |
| Enlarged and thickened heart muscle | Çok sık (%80–99) |
| Asymmetric septal hypertrophy | Sık (%30–79) |
| Concentric hypertrophic cardiomyopathy | Sık (%30–79) |
| Angina pectoris | Bazen (%5–29) |
| Fainting spell | Bazen (%5–29) |
| Palpitations | Bazen (%5–29) |
| Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat | Bazen (%5–29) |
| Restrictive cardiomyopathy | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Centrally nucleated skeletal muscle fibers | Her zaman |
| Difficulty walking up stairs | Her zaman |
| EMG: myopathic abnormalities | Her zaman |
| Fatty replacement of skeletal muscle | Her zaman |
| Increased endomysial connective tissue | Her zaman |
| Increased variability in muscle fiber diameter | Her zaman |
| Muscle tissue disease | Her zaman |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Her zaman |
| Reduced spine movement | Her zaman |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased muscle movement | Her zaman |
| Decreased reflex response | Her zaman |
| Waddling gait | Her zaman |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Reduced forced vital capacity | Her zaman |
| Breathing difficulty | Bazen (%5–29) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Increased size of calf muscles | Her zaman |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TRIM63 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde