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Rasgos
Rasgos asociados a TRIM63
tripartite motif containing 63
El Human Phenotype Ontology asocia 31 rasgos a TRIM63, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Atrial flutter | Siempre |
| Cardiac failure | Siempre |
| Disease of the heart muscle | Siempre |
| Left atrial enlargement | Siempre |
| Left ventricular hypertrophy | Siempre |
| Mildly reduced left ventricular ejection fraction | Siempre |
| Mini stroke | Siempre |
| Myocardial fibrosis | Siempre |
| Enlarged and thickened heart muscle | Muy frecuente (80–99 %) |
| Asymmetric septal hypertrophy | Frecuente (30–79 %) |
| Concentric hypertrophic cardiomyopathy | Frecuente (30–79 %) |
| Angina pectoris | A veces (5–29 %) |
| Fainting spell | A veces (5–29 %) |
| Palpitations | A veces (5–29 %) |
| Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat | A veces (5–29 %) |
| Restrictive cardiomyopathy | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Centrally nucleated skeletal muscle fibers | Siempre |
| Difficulty walking up stairs | Siempre |
| EMG: myopathic abnormalities | Siempre |
| Fatty replacement of skeletal muscle | Siempre |
| Increased endomysial connective tissue | Siempre |
| Increased variability in muscle fiber diameter | Siempre |
| Muscle tissue disease | Siempre |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Siempre |
| Reduced spine movement | Siempre |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased muscle movement | Siempre |
| Decreased reflex response | Siempre |
| Waddling gait | Siempre |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Reduced forced vital capacity | Siempre |
| Breathing difficulty | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased size of calf muscles | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TRIM63 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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