Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till TRIM63
tripartite motif containing 63
Human Phenotype Ontology kopplar 31 egenskaper till TRIM63, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Atrial flutter | Alltid |
| Cardiac failure | Alltid |
| Disease of the heart muscle | Alltid |
| Left atrial enlargement | Alltid |
| Left ventricular hypertrophy | Alltid |
| Mildly reduced left ventricular ejection fraction | Alltid |
| Mini stroke | Alltid |
| Myocardial fibrosis | Alltid |
| Enlarged and thickened heart muscle | Mycket ofta (80–99 %) |
| Asymmetric septal hypertrophy | Ofta (30–79 %) |
| Concentric hypertrophic cardiomyopathy | Ofta (30–79 %) |
| Angina pectoris | Ibland (5–29 %) |
| Fainting spell | Ibland (5–29 %) |
| Palpitations | Ibland (5–29 %) |
| Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat | Ibland (5–29 %) |
| Restrictive cardiomyopathy | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Centrally nucleated skeletal muscle fibers | Alltid |
| Difficulty walking up stairs | Alltid |
| EMG: myopathic abnormalities | Alltid |
| Fatty replacement of skeletal muscle | Alltid |
| Increased endomysial connective tissue | Alltid |
| Increased variability in muscle fiber diameter | Alltid |
| Muscle tissue disease | Alltid |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Alltid |
| Reduced spine movement | Alltid |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased muscle movement | Alltid |
| Decreased reflex response | Alltid |
| Waddling gait | Alltid |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Reduced forced vital capacity | Alltid |
| Breathing difficulty | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Increased size of calf muscles | Alltid |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TRIM63 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor