Egenskaber

Egenskaber knyttet til TRIM63

tripartite motif containing 63

Human Phenotype Ontology knytter 31 egenskaber til TRIM63, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Atrial flutter	Altid
Cardiac failure	Altid
Disease of the heart muscle	Altid
Left atrial enlargement	Altid
Left ventricular hypertrophy	Altid
Mildly reduced left ventricular ejection fraction	Altid
Mini stroke	Altid
Myocardial fibrosis	Altid
Enlarged and thickened heart muscle	Meget ofte (80–99 %)
Asymmetric septal hypertrophy	Ofte (30–79 %)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Ofte (30–79 %)
Angina pectoris	Nogle gange (5–29 %)
Fainting spell	Nogle gange (5–29 %)
Palpitations	Nogle gange (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Nogle gange (5–29 %)
Restrictive cardiomyopathy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Altid
Difficulty walking up stairs	Altid
EMG: myopathic abnormalities	Altid
Fatty replacement of skeletal muscle	Altid
Increased endomysial connective tissue	Altid
Increased variability in muscle fiber diameter	Altid
Muscle tissue disease	Altid
Proximal neurogenic muscle weakness	Altid
Reduced spine movement	Altid

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased muscle movement	Altid
Decreased reflex response	Altid
Waddling gait	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Reduced forced vital capacity	Altid
Breathing difficulty	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased size of calf muscles	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TRIM63 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test