Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su TRIM63 susiję požymiai
tripartite motif containing 63
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 31 požymį su TRIM63: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Atrial flutter | Visada |
| Cardiac failure | Visada |
| Disease of the heart muscle | Visada |
| Left atrial enlargement | Visada |
| Left ventricular hypertrophy | Visada |
| Mildly reduced left ventricular ejection fraction | Visada |
| Mini stroke | Visada |
| Myocardial fibrosis | Visada |
| Enlarged and thickened heart muscle | Labai dažnai (80–99%) |
| Asymmetric septal hypertrophy | Dažnai (30–79%) |
| Concentric hypertrophic cardiomyopathy | Dažnai (30–79%) |
| Angina pectoris | Kartais (5–29%) |
| Fainting spell | Kartais (5–29%) |
| Palpitations | Kartais (5–29%) |
| Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat | Kartais (5–29%) |
| Restrictive cardiomyopathy | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Centrally nucleated skeletal muscle fibers | Visada |
| Difficulty walking up stairs | Visada |
| EMG: myopathic abnormalities | Visada |
| Fatty replacement of skeletal muscle | Visada |
| Increased endomysial connective tissue | Visada |
| Increased variability in muscle fiber diameter | Visada |
| Muscle tissue disease | Visada |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Visada |
| Reduced spine movement | Visada |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased muscle movement | Visada |
| Decreased reflex response | Visada |
| Waddling gait | Visada |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Reduced forced vital capacity | Visada |
| Breathing difficulty | Kartais (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Increased size of calf muscles | Visada |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TRIM63 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites