Tunnused

Geeniga TRIM63 seotud tunnused

tripartite motif containing 63

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TRIM63 31 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Atrial flutter	Alati
Cardiac failure	Alati
Disease of the heart muscle	Alati
Left atrial enlargement	Alati
Left ventricular hypertrophy	Alati
Mildly reduced left ventricular ejection fraction	Alati
Mini stroke	Alati
Myocardial fibrosis	Alati
Enlarged and thickened heart muscle	Väga sageli (80–99%)
Asymmetric septal hypertrophy	Sageli (30–79%)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Sageli (30–79%)
Angina pectoris	Mõnikord (5–29%)
Fainting spell	Mõnikord (5–29%)
Palpitations	Mõnikord (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Mõnikord (5–29%)
Restrictive cardiomyopathy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Alati
Difficulty walking up stairs	Alati
EMG: myopathic abnormalities	Alati
Fatty replacement of skeletal muscle	Alati
Increased endomysial connective tissue	Alati
Increased variability in muscle fiber diameter	Alati
Muscle tissue disease	Alati
Proximal neurogenic muscle weakness	Alati
Reduced spine movement	Alati

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased muscle movement	Alati
Decreased reflex response	Alati
Waddling gait	Alati

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Reduced forced vital capacity	Alati
Breathing difficulty	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased size of calf muscles	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TRIM63 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test