Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TFAM

transcription factor A, mitochondrial

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q21.1
Koordinater
Kromosom 10: 58.385.410–58.399.220 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 13,8 kb
Protein
246 aminosyrer
Tidligere symboler
TCF6, TCF6L2
MANE Select-transkript
ENST00000487519.6NM_003201.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom

      Forårsaget af varianter i kernegener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2, som reducerer mængden af mitokondrie-DNA og kan give muskel-, lever- eller hjernesygdom.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan omsættes direkte til handling: valproat skal undgås ved POLG-sygdom på grund af risikoen for dødelig leversvigt, og TK2-mangel har en nukleosidbehandling.

Sådan er TFAM opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved TFAM. TFAM og 4 gener i nærheden på kromosom 10, fra 57.892.315 til 58.892.314.Kromosom 1010q21.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbIPMK: 58.191.517–58.267.960, omvendt-strengIPMKCISD1: 58.269.113–58.291.167, fremadrettet-strengCISD1UBE2D1: 58.334.974–58.371.520, fremadrettet-strengUBE2D1TFAM: 58.385.410–58.399.220, fremadrettet-strengTFAMBICC1: 58.512.756–58.831.435, fremadrettet-strengBICC1Diagram af TFAM: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 10Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 58.385.410–58.385.648, 239 baserExon 2: 58.386.220–58.386.338, 119 baserExon 3: 58.388.190–58.388.260, 71 baserExon 4: 58.388.670–58.388.819, 150 baserExon 5: 58.390.765–58.390.860, 96 baserExon 6: 58.394.358–58.394.414, 57 baserExon 7: 58.394.928–58.399.220, 4.293 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5 kb af genets 13,8 kb; 741 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TFAM

2

positioner i TFAM, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 13,8 kb af TFAM, inklusive introner, og ikke kun de 5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TFAM-genet: transcription factor A, mitochondrial. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tfam

Vancouver

Dante Labs. TFAM-genet: transcription factor A, mitochondrial [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tfam

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test