Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

TFAM

transcription factor A, mitochondrial

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 10: 58 385 410–58 399 220 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 13,8 kb
Valk
246 aminohapet
Varasemad tähised
TCF6, TCF6L2
MANE Select transkript
ENST00000487519.6NM_003201.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Mitokondriaalse DNA kadu sündroom

      Põhjustavad tuumageenide, näiteks POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2 variandid, mis vähendavad mitokondriaalse DNA hulka ning võivad põhjustada lihaste, maksa või aju haigusi.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine on otseselt kasutatav: POLG-haiguse korral tuleb valproaati vältida surmaga lõppeva maksapuudulikkuse riski tõttu ning TK2 puudulikkuse korral on olemas nukleosiidravi.

Kuidas TFAM on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub TFAM. TFAM ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 10, vahemikus 57 892 315 kuni 58 892 314.Kromosoom 1010q21.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbIPMK: 58 191 517–58 267 960, pöördne ahelIPMKCISD1: 58 269 113–58 291 167, otsene ahelCISD1UBE2D1: 58 334 974–58 371 520, otsene ahelUBE2D1TFAM: 58 385 410–58 399 220, otsene ahelTFAMBICC1: 58 512 756–58 831 435, otsene ahelBICC1TFAM skeem: 7 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 58 385 410–58 385 648, 239 alustEkson 2: 58 386 220–58 386 338, 119 alustEkson 3: 58 388 190–58 388 260, 71 alustEkson 4: 58 388 670–58 388 819, 150 alustEkson 5: 58 390 765–58 390 860, 96 alustEkson 6: 58 394 358–58 394 414, 57 alustEkson 7: 58 394 928–58 399 220, 4293 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5 kb kogupikkusega 13,8 kb; neist 741 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TFAM

2

kohad geenis TFAM, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TFAM 13,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga TFAM seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TFAM võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TFAM geen: transcription factor A, mitochondrial. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tfam

Vancouver

Dante Labs. TFAM geen: transcription factor A, mitochondrial [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tfam

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test