Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

STS

steroid sulfatase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp22.31
Koordinater
Kromosom X: 7 147 712–7 354 641 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 206,9 kb
Protein
578 aminosyror
Arvsgång
X-bundet recessiv
Även känd som
ARSC
Tidigare symboler
ARSC1
MANE Select-transkript
ENST00000674429.1NM_001320752.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga ichtyoser

    • X-bunden ichtyosX-bundet recessiv

      Brist på steroidsulfatas som ger mörka, fastsittande fjäll främst hos män; kvinnliga bärare är vanligtvis opåverkade.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Bärarstatus hos kvinnliga släktingar kan vara viktig under graviditet, eftersom den är kopplad till låga nivåer av östriol hos mamman och förlängd förlossning.

Nedärvning

X-bundet recessiv
Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är STS uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där STS finns. STS och 1 gen i närheten på kromosom X, från 6 751 177 till 7 751 176.Kromosom XXp22.31p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q286,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbPUDP: 6 667 865–7 148 184, bakåt-strängPUDPSTS: 7 147 712–7 354 641, framåt-strängSTSDiagram över STS: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 7 147 712–7 148 083, 372 baserExon 2: 7 190 880–7 191 008, 129 baserExon 3: 7 253 196–7 253 336, 141 baserExon 4: 7 257 242–7 257 363, 122 baserExon 5: 7 257 466–7 257 588, 123 baserExon 6: 7 259 349–7 259 772, 424 baserExon 7: 7 275 951–7 276 087, 137 baserExon 8: 7 305 046–7 305 183, 138 baserExon 9: 7 325 339–7 325 498, 160 baserExon 10: 7 333 986–7 334 107, 122 baserExon 11: 7 349 888–7 354 641, 4 754 baser1510115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,6 kb av genens 206,9 kb, och 1 737 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest STS

7

positioner i STS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 206,9 kb av STS, med introner inräknade, inte bara de 6,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). STS-genen: steroid sulfatase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sts

Vancouver

Dante Labs. STS-genen: steroid sulfatase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sts

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test