Características

Características associadas a SPTA1

spectrin alpha, erythrocytic 1

A Human Phenotype Ontology associa 42 características a SPTA1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal erythrocyte morphology	Sempre
Increased red cell osmotic fragility	Muito frequente (80–99%)
Elliptocytosis	Frequente (30–79%)
Hypercoagulability	Frequente (30–79%)
Hypofibrinogenemia	Frequente (30–79%)
Increased immature red blood cells	Frequente (30–79%)
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)
Spherocytosis	Frequente (30–79%)
Spontaneous hemolytic crises	Frequente (30–79%)
Congenital hemolytic anemia	Por vezes (5–29%)
Extramedullary hematopoiesis	Por vezes (5–29%)
Hemolytic anemia	Por vezes (5–29%)
Poikilocytosis	Por vezes (5–29%)
Stomatocytosis	Por vezes (5–29%)
Microspherocytosis	Não registado
Pyropoikilocytosis	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Gallstones	Frequente (30–79%)
Jaundice	Frequente (30–79%)
Abdominal pain	Por vezes (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Por vezes (5–29%)
Abdominal bloating	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chills	Por vezes (5–29%)
Decreased ability to exercise	Por vezes (5–29%)
Fatigue	Por vezes (5–29%)
Muscle ache	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High blood bilirubin levels	Frequente (30–79%)
Fever	Por vezes (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemia	Por vezes (5–29%)
Hydrops fetalis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Frequente (30–79%)
Restrictive cardiomyopathy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Paleness	Frequente (30–79%)
Open skin sore	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Gout	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Raramente (1–4%)
Growth delay as children	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Frontal bossing	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Maculopapular exanthema	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SPTA1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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