Rasgos

Rasgos asociados a SPTA1

spectrin alpha, erythrocytic 1

El Human Phenotype Ontology asocia 42 rasgos a SPTA1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal erythrocyte morphology	Siempre
Increased red cell osmotic fragility	Muy frecuente (80–99 %)
Elliptocytosis	Frecuente (30–79 %)
Hypercoagulability	Frecuente (30–79 %)
Hypofibrinogenemia	Frecuente (30–79 %)
Increased immature red blood cells	Frecuente (30–79 %)
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Frecuente (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frecuente (30–79 %)
Spherocytosis	Frecuente (30–79 %)
Spontaneous hemolytic crises	Frecuente (30–79 %)
Congenital hemolytic anemia	A veces (5–29 %)
Extramedullary hematopoiesis	A veces (5–29 %)
Hemolytic anemia	A veces (5–29 %)
Poikilocytosis	A veces (5–29 %)
Stomatocytosis	A veces (5–29 %)
Microspherocytosis	No registrado
Pyropoikilocytosis	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver	Frecuente (30–79 %)
Gallstones	Frecuente (30–79 %)
Jaundice	Frecuente (30–79 %)
Abdominal pain	A veces (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	A veces (5–29 %)
Abdominal bloating	Raro (1–4 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chills	A veces (5–29 %)
Decreased ability to exercise	A veces (5–29 %)
Fatigue	A veces (5–29 %)
Muscle ache	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood bilirubin levels	Frecuente (30–79 %)
Fever	A veces (5–29 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	A veces (5–29 %)
Hydrops fetalis	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased spleen size	Frecuente (30–79 %)
Restrictive cardiomyopathy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Paleness	Frecuente (30–79 %)
Open skin sore	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Gout	Raro (1–4 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Raro (1–4 %)
Growth delay as children	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Frontal bossing	Raro (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Maculopapular exanthema	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ataxia	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SPTA1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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