Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu SPTA1

spectrin alpha, erythrocytic 1

Human Phenotype Ontology asociază 42 trăsături cu SPTA1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal erythrocyte morphologyÎntotdeauna
Increased red cell osmotic fragilityFoarte des (80–99%)
ElliptocytosisDes (30–79%)
HypercoagulabilityDes (30–79%)
HypofibrinogenemiaDes (30–79%)
Increased immature red blood cellsDes (30–79%)
Increased mean corpuscular hemoglobin concentrationDes (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinDes (30–79%)
SpherocytosisDes (30–79%)
Spontaneous hemolytic crisesDes (30–79%)
Congenital hemolytic anemiaUneori (5–29%)
Extramedullary hematopoiesisUneori (5–29%)
Hemolytic anemiaUneori (5–29%)
PoikilocytosisUneori (5–29%)
StomatocytosisUneori (5–29%)
MicrospherocytosisNeînregistrat
PyropoikilocytosisNeînregistrat

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Enlarged liverDes (30–79%)
GallstonesDes (30–79%)
JaundiceDes (30–79%)
Abdominal painUneori (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newbornUneori (5–29%)
Abdominal bloatingRar (1–4%)

Constitutional symptom

TrăsăturăCât de frecvent apare
ChillsUneori (5–29%)
Decreased ability to exerciseUneori (5–29%)
FatigueUneori (5–29%)
Muscle acheUneori (5–29%)

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
High blood bilirubin levelsDes (30–79%)
FeverUneori (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemiaUneori (5–29%)
Hydrops fetalisRar (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Increased spleen sizeDes (30–79%)
Restrictive cardiomyopathyUneori (5–29%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
PalenessDes (30–79%)
Open skin soreUneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Muscle weaknessDes (30–79%)
GoutRar (1–4%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Growth delayRar (1–4%)
Growth delay as childrenRar (1–4%)

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Frontal bossingRar (1–4%)

Abnormality of the immune system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Maculopapular exanthemaUneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
AtaxiaUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SPTA1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu