Rysy

Rysy spojené s SPTA1

spectrin alpha, erythrocytic 1

Human Phenotype Ontology spojuje s SPTA1 42 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal erythrocyte morphology	Vždy
Increased red cell osmotic fragility	Velmi často (80–99 %)
Elliptocytosis	Často (30–79 %)
Hypercoagulability	Často (30–79 %)
Hypofibrinogenemia	Často (30–79 %)
Increased immature red blood cells	Často (30–79 %)
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Často (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Často (30–79 %)
Spherocytosis	Často (30–79 %)
Spontaneous hemolytic crises	Často (30–79 %)
Congenital hemolytic anemia	Někdy (5–29 %)
Extramedullary hematopoiesis	Někdy (5–29 %)
Hemolytic anemia	Někdy (5–29 %)
Poikilocytosis	Někdy (5–29 %)
Stomatocytosis	Někdy (5–29 %)
Microspherocytosis	Nezaznamenáno
Pyropoikilocytosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Gallstones	Často (30–79 %)
Jaundice	Často (30–79 %)
Abdominal pain	Někdy (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Někdy (5–29 %)
Abdominal bloating	Vzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chills	Někdy (5–29 %)
Decreased ability to exercise	Někdy (5–29 %)
Fatigue	Někdy (5–29 %)
Muscle ache	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood bilirubin levels	Často (30–79 %)
Fever	Někdy (5–29 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	Někdy (5–29 %)
Hydrops fetalis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased spleen size	Často (30–79 %)
Restrictive cardiomyopathy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Paleness	Často (30–79 %)
Open skin sore	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Gout	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Vzácně (1–4 %)
Growth delay as children	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Frontal bossing	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Maculopapular exanthema	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SPTA1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test