Tratti

Tratti collegati a SPTA1

spectrin alpha, erythrocytic 1

La Human Phenotype Ontology collega 42 tratti a SPTA1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal erythrocyte morphology	Sempre
Increased red cell osmotic fragility	Molto spesso (80–99%)
Elliptocytosis	Spesso (30–79%)
Hypercoagulability	Spesso (30–79%)
Hypofibrinogenemia	Spesso (30–79%)
Increased immature red blood cells	Spesso (30–79%)
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Spesso (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Spesso (30–79%)
Spherocytosis	Spesso (30–79%)
Spontaneous hemolytic crises	Spesso (30–79%)
Congenital hemolytic anemia	A volte (5–29%)
Extramedullary hematopoiesis	A volte (5–29%)
Hemolytic anemia	A volte (5–29%)
Poikilocytosis	A volte (5–29%)
Stomatocytosis	A volte (5–29%)
Microspherocytosis	Non registrato
Pyropoikilocytosis	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Gallstones	Spesso (30–79%)
Jaundice	Spesso (30–79%)
Abdominal pain	A volte (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	A volte (5–29%)
Abdominal bloating	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chills	A volte (5–29%)
Decreased ability to exercise	A volte (5–29%)
Fatigue	A volte (5–29%)
Muscle ache	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood bilirubin levels	Spesso (30–79%)
Fever	A volte (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemia	A volte (5–29%)
Hydrops fetalis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Spesso (30–79%)
Restrictive cardiomyopathy	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Paleness	Spesso (30–79%)
Open skin sore	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Gout	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Raramente (1–4%)
Growth delay as children	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Frontal bossing	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Maculopapular exanthema	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SPTA1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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