Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SPTA1

spectrin alpha, erythrocytic 1

Human Phenotype Ontology knytter 42 kjennetegn til SPTA1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal erythrocyte morphology	Alltid
Increased red cell osmotic fragility	Svært ofte (80–99 %)
Elliptocytosis	Ofte (30–79 %)
Hypercoagulability	Ofte (30–79 %)
Hypofibrinogenemia	Ofte (30–79 %)
Increased immature red blood cells	Ofte (30–79 %)
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Spherocytosis	Ofte (30–79 %)
Spontaneous hemolytic crises	Ofte (30–79 %)
Congenital hemolytic anemia	Noen ganger (5–29 %)
Extramedullary hematopoiesis	Noen ganger (5–29 %)
Hemolytic anemia	Noen ganger (5–29 %)
Poikilocytosis	Noen ganger (5–29 %)
Stomatocytosis	Noen ganger (5–29 %)
Microspherocytosis	Ikke registrert
Pyropoikilocytosis	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Gallstones	Ofte (30–79 %)
Jaundice	Ofte (30–79 %)
Abdominal pain	Noen ganger (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Noen ganger (5–29 %)
Abdominal bloating	Sjelden (1–4%)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chills	Noen ganger (5–29 %)
Decreased ability to exercise	Noen ganger (5–29 %)
Fatigue	Noen ganger (5–29 %)
Muscle ache	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood bilirubin levels	Ofte (30–79 %)
Fever	Noen ganger (5–29 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	Noen ganger (5–29 %)
Hydrops fetalis	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Restrictive cardiomyopathy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Paleness	Ofte (30–79 %)
Open skin sore	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Gout	Sjelden (1–4%)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Sjelden (1–4%)
Growth delay as children	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Frontal bossing	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Maculopapular exanthema	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SPTA1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test