Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SPTA1 susiję požymiai

spectrin alpha, erythrocytic 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 42 požymių su SPTA1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal erythrocyte morphologyVisada
Increased red cell osmotic fragilityLabai dažnai (80–99%)
ElliptocytosisDažnai (30–79%)
HypercoagulabilityDažnai (30–79%)
HypofibrinogenemiaDažnai (30–79%)
Increased immature red blood cellsDažnai (30–79%)
Increased mean corpuscular hemoglobin concentrationDažnai (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinDažnai (30–79%)
SpherocytosisDažnai (30–79%)
Spontaneous hemolytic crisesDažnai (30–79%)
Congenital hemolytic anemiaKartais (5–29%)
Extramedullary hematopoiesisKartais (5–29%)
Hemolytic anemiaKartais (5–29%)
PoikilocytosisKartais (5–29%)
StomatocytosisKartais (5–29%)
MicrospherocytosisNeužfiksuota
PyropoikilocytosisNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged liverDažnai (30–79%)
GallstonesDažnai (30–79%)
JaundiceDažnai (30–79%)
Abdominal painKartais (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newbornKartais (5–29%)
Abdominal bloatingRetai (1–4 %)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ChillsKartais (5–29%)
Decreased ability to exerciseKartais (5–29%)
FatigueKartais (5–29%)
Muscle acheKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High blood bilirubin levelsDažnai (30–79%)
FeverKartais (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemiaKartais (5–29%)
Hydrops fetalisRetai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased spleen sizeDažnai (30–79%)
Restrictive cardiomyopathyKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
PalenessDažnai (30–79%)
Open skin soreKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscle weaknessDažnai (30–79%)
GoutRetai (1–4 %)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayRetai (1–4 %)
Growth delay as childrenRetai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Frontal bossingRetai (1–4 %)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Maculopapular exanthemaKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AtaxiaKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SPTA1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test