Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z SPTA1

spectrin alpha, erythrocytic 1

Human Phenotype Ontology łączy z SPTA1 42 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

CechaJak często występuje
Abnormal erythrocyte morphologyZawsze
Increased red cell osmotic fragilityBardzo często (80–99%)
ElliptocytosisCzęsto (30–79%)
HypercoagulabilityCzęsto (30–79%)
HypofibrinogenemiaCzęsto (30–79%)
Increased immature red blood cellsCzęsto (30–79%)
Increased mean corpuscular hemoglobin concentrationCzęsto (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinCzęsto (30–79%)
SpherocytosisCzęsto (30–79%)
Spontaneous hemolytic crisesCzęsto (30–79%)
Congenital hemolytic anemiaCzasami (5–29%)
Extramedullary hematopoiesisCzasami (5–29%)
Hemolytic anemiaCzasami (5–29%)
PoikilocytosisCzasami (5–29%)
StomatocytosisCzasami (5–29%)
MicrospherocytosisNie odnotowano
PyropoikilocytosisNie odnotowano

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Enlarged liverCzęsto (30–79%)
GallstonesCzęsto (30–79%)
JaundiceCzęsto (30–79%)
Abdominal painCzasami (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newbornCzasami (5–29%)
Abdominal bloatingRzadko (1–4%)

Constitutional symptom

CechaJak często występuje
ChillsCzasami (5–29%)
Decreased ability to exerciseCzasami (5–29%)
FatigueCzasami (5–29%)
Muscle acheCzasami (5–29%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
High blood bilirubin levelsCzęsto (30–79%)
FeverCzasami (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemiaCzasami (5–29%)
Hydrops fetalisRzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Increased spleen sizeCzęsto (30–79%)
Restrictive cardiomyopathyCzasami (5–29%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
PalenessCzęsto (30–79%)
Open skin soreCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Muscle weaknessCzęsto (30–79%)
GoutRzadko (1–4%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Growth delayRzadko (1–4%)
Growth delay as childrenRzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Frontal bossingRzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

CechaJak często występuje
Maculopapular exanthemaCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
AtaxiaCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SPTA1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test