Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SPTA1 seotud tunnused

spectrin alpha, erythrocytic 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SPTA1 42 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal erythrocyte morphologyAlati
Increased red cell osmotic fragilityVäga sageli (80–99%)
ElliptocytosisSageli (30–79%)
HypercoagulabilitySageli (30–79%)
HypofibrinogenemiaSageli (30–79%)
Increased immature red blood cellsSageli (30–79%)
Increased mean corpuscular hemoglobin concentrationSageli (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinSageli (30–79%)
SpherocytosisSageli (30–79%)
Spontaneous hemolytic crisesSageli (30–79%)
Congenital hemolytic anemiaMõnikord (5–29%)
Extramedullary hematopoiesisMõnikord (5–29%)
Hemolytic anemiaMõnikord (5–29%)
PoikilocytosisMõnikord (5–29%)
StomatocytosisMõnikord (5–29%)
MicrospherocytosisPole registreeritud
PyropoikilocytosisPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged liverSageli (30–79%)
GallstonesSageli (30–79%)
JaundiceSageli (30–79%)
Abdominal painMõnikord (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newbornMõnikord (5–29%)
Abdominal bloatingHarva (1–4%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ChillsMõnikord (5–29%)
Decreased ability to exerciseMõnikord (5–29%)
FatigueMõnikord (5–29%)
Muscle acheMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High blood bilirubin levelsSageli (30–79%)
FeverMõnikord (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemiaMõnikord (5–29%)
Hydrops fetalisHarva (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased spleen sizeSageli (30–79%)
Restrictive cardiomyopathyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
PalenessSageli (30–79%)
Open skin soreMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Muscle weaknessSageli (30–79%)
GoutHarva (1–4%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delayHarva (1–4%)
Growth delay as childrenHarva (1–4%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Frontal bossingHarva (1–4%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Maculopapular exanthemaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AtaxiaMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SPTA1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test