Características

Características associadas a SNIP1

Smad nuclear interacting protein 1

A Human Phenotype Ontology associa 30 características a SNIP1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
CNS hypomyelination	Sempre
Decreased reflex response	Sempre
Epilepsy	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Abnormal cerebral white matter morphology	Não registado
EEG abnormality	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad jaw	Sempre
Bulbous nose	Sempre
Exaggerated cupid's bow	Sempre
High palate	Sempre
Wide mouth	Sempre
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Abnormally large tongue	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad thumb	Sempre
Short palm	Frequente (30–79%)
Tapered finger	Frequente (30–79%)
Club feet	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Aortic valve has two leaflets rather than three	Não registado
Narrowing of aortic valve	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Não registado
Horizontal nystagmus	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Softening of voice box tissue	Frequente (30–79%)
Subglottic stenosis	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Small for gestational age	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Low blood sugar	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SNIP1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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