Rysy

Rysy spojené s SNIP1

Smad nuclear interacting protein 1

Human Phenotype Ontology spojuje s SNIP1 30 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
CNS hypomyelination	Vždy
Decreased reflex response	Vždy
Epilepsy	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
Abnormal cerebral white matter morphology	Nezaznamenáno
EEG abnormality	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad jaw	Vždy
Bulbous nose	Vždy
Exaggerated cupid's bow	Vždy
High palate	Vždy
Wide mouth	Vždy
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Abnormally large tongue	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad thumb	Vždy
Short palm	Často (30–79 %)
Tapered finger	Často (30–79 %)
Club feet	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nezaznamenáno
Narrowing of aortic valve	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Nezaznamenáno
Horizontal nystagmus	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Softening of voice box tissue	Často (30–79 %)
Subglottic stenosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Small for gestational age	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood sugar	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SNIP1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test