İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SNIP1 ile ilişkili özellikler

Smad nuclear interacting protein 1

Human Phenotype Ontology, SNIP1 ile ilişkili 30 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
CNS hypomyelinationHer zaman
Decreased reflex responseHer zaman
EpilepsyHer zaman
Severe global developmental delayHer zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumHer zaman
VentriculomegalyHer zaman
Abnormal cerebral white matter morphologyKaydedilmedi
EEG abnormalityKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Broad jawHer zaman
Bulbous noseHer zaman
Exaggerated cupid's bowHer zaman
High palateHer zaman
Wide mouthHer zaman
Little lower jawBazen (%5–29)
Abnormally large tongueKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Broad thumbHer zaman
Short palmSık (%30–79)
Tapered fingerSık (%30–79)
Club feetBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Aortic valve has two leaflets rather than threeKaydedilmedi
Narrowing of aortic valveKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesHer zaman
Umbilical herniaBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cross-eyedKaydedilmedi
Horizontal nystagmusKaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Softening of voice box tissueSık (%30–79)
Subglottic stenosisKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneHer zaman

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Small for gestational ageSık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low blood sugarBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SNIP1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al