Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z SNIP1
Smad nuclear interacting protein 1
Human Phenotype Ontology łączy z SNIP1 30 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| CNS hypomyelination | Zawsze |
| Decreased reflex response | Zawsze |
| Epilepsy | Zawsze |
| Severe global developmental delay | Zawsze |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Zawsze |
| Ventriculomegaly | Zawsze |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Nie odnotowano |
| EEG abnormality | Nie odnotowano |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Broad jaw | Zawsze |
| Bulbous nose | Zawsze |
| Exaggerated cupid's bow | Zawsze |
| High palate | Zawsze |
| Wide mouth | Zawsze |
| Little lower jaw | Czasami (5–29%) |
| Abnormally large tongue | Nie odnotowano |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Broad thumb | Zawsze |
| Short palm | Często (30–79%) |
| Tapered finger | Często (30–79%) |
| Club feet | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Nie odnotowano |
| Narrowing of aortic valve | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Feeding difficulties | Zawsze |
| Umbilical hernia | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cross-eyed | Nie odnotowano |
| Horizontal nystagmus | Nie odnotowano |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Softening of voice box tissue | Często (30–79%) |
| Subglottic stenosis | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low muscle tone | Zawsze |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Small for gestational age | Często (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low blood sugar | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SNIP1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni