Rasgos

Rasgos asociados a SNIP1

Smad nuclear interacting protein 1

El Human Phenotype Ontology asocia 30 rasgos a SNIP1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
CNS hypomyelination	Siempre
Decreased reflex response	Siempre
Epilepsy	Siempre
Severe global developmental delay	Siempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Siempre
Ventriculomegaly	Siempre
Abnormal cerebral white matter morphology	No registrado
EEG abnormality	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad jaw	Siempre
Bulbous nose	Siempre
Exaggerated cupid's bow	Siempre
High palate	Siempre
Wide mouth	Siempre
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Abnormally large tongue	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad thumb	Siempre
Short palm	Frecuente (30–79 %)
Tapered finger	Frecuente (30–79 %)
Club feet	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aortic valve has two leaflets rather than three	No registrado
Narrowing of aortic valve	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre
Umbilical hernia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	No registrado
Horizontal nystagmus	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Softening of voice box tissue	Frecuente (30–79 %)
Subglottic stenosis	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small for gestational age	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low blood sugar	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SNIP1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test