Merkmale

Mit SNIP1 verknüpfte Merkmale

Smad nuclear interacting protein 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 30 Merkmale mit SNIP1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
CNS hypomyelination	Immer
Decreased reflex response	Immer
Epilepsy	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Abnormal cerebral white matter morphology	Nicht erfasst
EEG abnormality	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad jaw	Immer
Bulbous nose	Immer
Exaggerated cupid's bow	Immer
High palate	Immer
Wide mouth	Immer
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Abnormally large tongue	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad thumb	Immer
Short palm	Häufig (30–79 %)
Tapered finger	Häufig (30–79 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nicht erfasst
Narrowing of aortic valve	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Nicht erfasst
Horizontal nystagmus	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Softening of voice box tissue	Häufig (30–79 %)
Subglottic stenosis	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small for gestational age	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood sugar	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SNIP1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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