Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu SNIP1
Smad nuclear interacting protein 1
Human Phenotype Ontology asociază 30 trăsături cu SNIP1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| CNS hypomyelination | Întotdeauna |
| Decreased reflex response | Întotdeauna |
| Epilepsy | Întotdeauna |
| Severe global developmental delay | Întotdeauna |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Întotdeauna |
| Ventriculomegaly | Întotdeauna |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Neînregistrat |
| EEG abnormality | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Broad jaw | Întotdeauna |
| Bulbous nose | Întotdeauna |
| Exaggerated cupid's bow | Întotdeauna |
| High palate | Întotdeauna |
| Wide mouth | Întotdeauna |
| Little lower jaw | Uneori (5–29%) |
| Abnormally large tongue | Neînregistrat |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Broad thumb | Întotdeauna |
| Short palm | Des (30–79%) |
| Tapered finger | Des (30–79%) |
| Club feet | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Neînregistrat |
| Narrowing of aortic valve | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Feeding difficulties | Întotdeauna |
| Umbilical hernia | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cross-eyed | Neînregistrat |
| Horizontal nystagmus | Neînregistrat |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Softening of voice box tissue | Des (30–79%) |
| Subglottic stenosis | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low muscle tone | Întotdeauna |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Small for gestational age | Des (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low blood sugar | Uneori (5–29%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SNIP1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni