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Tratti
Tratti collegati a SNIP1
Smad nuclear interacting protein 1
La Human Phenotype Ontology collega 30 tratti a SNIP1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| CNS hypomyelination | Sempre |
| Decreased reflex response | Sempre |
| Epilepsy | Sempre |
| Severe global developmental delay | Sempre |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Sempre |
| Ventriculomegaly | Sempre |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Non registrato |
| EEG abnormality | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Broad jaw | Sempre |
| Bulbous nose | Sempre |
| Exaggerated cupid's bow | Sempre |
| High palate | Sempre |
| Wide mouth | Sempre |
| Little lower jaw | A volte (5–29%) |
| Abnormally large tongue | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Broad thumb | Sempre |
| Short palm | Spesso (30–79%) |
| Tapered finger | Spesso (30–79%) |
| Club feet | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Non registrato |
| Narrowing of aortic valve | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties | Sempre |
| Umbilical hernia | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cross-eyed | Non registrato |
| Horizontal nystagmus | Non registrato |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Softening of voice box tissue | Spesso (30–79%) |
| Subglottic stenosis | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Sempre |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Small for gestational age | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low blood sugar | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SNIP1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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