Ominaisuudet

Geeniin SNIP1 yhdistetyt ominaisuudet

Smad nuclear interacting protein 1

Human Phenotype Ontology yhdistää SNIP1-geeniin 30 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
CNS hypomyelination	Aina
Decreased reflex response	Aina
Epilepsy	Aina
Severe global developmental delay	Aina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Aina
Ventriculomegaly	Aina
Abnormal cerebral white matter morphology	Ei kirjattu
EEG abnormality	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad jaw	Aina
Bulbous nose	Aina
Exaggerated cupid's bow	Aina
High palate	Aina
Wide mouth	Aina
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Abnormally large tongue	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad thumb	Aina
Short palm	Usein (30–79%)
Tapered finger	Usein (30–79%)
Club feet	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aortic valve has two leaflets rather than three	Ei kirjattu
Narrowing of aortic valve	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Aina
Umbilical hernia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Ei kirjattu
Horizontal nystagmus	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Softening of voice box tissue	Usein (30–79%)
Subglottic stenosis	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small for gestational age	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood sugar	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SNIP1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test