Požymiai

Su SNIP1 susiję požymiai

Smad nuclear interacting protein 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 30 požymių su SNIP1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
CNS hypomyelination	Visada
Decreased reflex response	Visada
Epilepsy	Visada
Severe global developmental delay	Visada
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Visada
Ventriculomegaly	Visada
Abnormal cerebral white matter morphology	Neužfiksuota
EEG abnormality	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad jaw	Visada
Bulbous nose	Visada
Exaggerated cupid's bow	Visada
High palate	Visada
Wide mouth	Visada
Little lower jaw	Kartais (5–29%)
Abnormally large tongue	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad thumb	Visada
Short palm	Dažnai (30–79%)
Tapered finger	Dažnai (30–79%)
Club feet	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Aortic valve has two leaflets rather than three	Neužfiksuota
Narrowing of aortic valve	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Visada
Umbilical hernia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Neužfiksuota
Horizontal nystagmus	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Softening of voice box tissue	Dažnai (30–79%)
Subglottic stenosis	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small for gestational age	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low blood sugar	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SNIP1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test