Egenskaber

Egenskaber knyttet til SNIP1

Smad nuclear interacting protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 30 egenskaber til SNIP1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
CNS hypomyelination	Altid
Decreased reflex response	Altid
Epilepsy	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altid
Ventriculomegaly	Altid
Abnormal cerebral white matter morphology	Ikke registreret
EEG abnormality	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad jaw	Altid
Bulbous nose	Altid
Exaggerated cupid's bow	Altid
High palate	Altid
Wide mouth	Altid
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally large tongue	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad thumb	Altid
Short palm	Ofte (30–79 %)
Tapered finger	Ofte (30–79 %)
Club feet	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aortic valve has two leaflets rather than three	Ikke registreret
Narrowing of aortic valve	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ikke registreret
Horizontal nystagmus	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Softening of voice box tissue	Ofte (30–79 %)
Subglottic stenosis	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood sugar	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SNIP1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test