Tunnused

Geeniga SNIP1 seotud tunnused

Smad nuclear interacting protein 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SNIP1 30 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
CNS hypomyelination	Alati
Decreased reflex response	Alati
Epilepsy	Alati
Severe global developmental delay	Alati
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alati
Ventriculomegaly	Alati
Abnormal cerebral white matter morphology	Pole registreeritud
EEG abnormality	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Broad jaw	Alati
Bulbous nose	Alati
Exaggerated cupid's bow	Alati
High palate	Alati
Wide mouth	Alati
Little lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Abnormally large tongue	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Broad thumb	Alati
Short palm	Sageli (30–79%)
Tapered finger	Sageli (30–79%)
Club feet	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Aortic valve has two leaflets rather than three	Pole registreeritud
Narrowing of aortic valve	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Alati
Umbilical hernia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Pole registreeritud
Horizontal nystagmus	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Softening of voice box tissue	Sageli (30–79%)
Subglottic stenosis	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Alati

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small for gestational age	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low blood sugar	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SNIP1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test